Fármaco testado na UMinho pode abrir portas em doença neurológica rara | Peneda Gerês TV

11 de maio, 2025.

Um estudo inovador no Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde (ICVS) da Universidade do Minho demonstrou que o fármaco experimental NLX-101 melhorou significativamente a cognição e a respiração num modelo animal com Síndrome de Rett, uma doença neurológica rara para a qual ainda não existe tratamento eficaz.

Fármaco testado na UMinho pode abrir portas em doença neurológica rara

Uma equipa de investigadores do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e da Saúde (ICVS) da Escola de Medicina da Universidade do Minho (UMinho) alcançou um progresso significativo na busca por novas abordagens terapêuticas para a Síndrome de Rett. Os resultados deste estudo, recentemente publicados na conceituada revista “Biomedicine & Pharmacotherapy”, indicam que o composto experimental NLX-101 tem o potencial de aliviar dois dos sintomas mais incapacitantes desta doença: a respiração irregular e os défices cognitivos.

A Síndrome de Rett é uma doença neurológica rara que afeta predominantemente meninas, com uma incidência aproximada de uma em cada 10.000 nascimentos a nível mundial. Caracteriza-se por um desenvolvimento aparentemente normal nos primeiros meses de vida, seguido por uma regressão gradual das capacidades motoras e de comunicação previamente adquiridas. Adicionalmente, muitas doentes manifestam episódios de apneia, que representam um risco para a sua saúde e podem exacerbar outros sintomas.

O estudo conduzido no ICVS revelou que a administração precoce e contínua do fármaco NLX-101 num modelo roedor que mimetiza vários aspetos da Síndrome de Rett conseguiu prevenir o aparecimento de défices cognitivos. Para além disso, uma única dose do fármaco foi suficiente para reduzir de forma significativa os episódios de apneia observados nos animais. O NLX-101 foi especificamente desenvolvido para atuar num subtipo particular de recetores de serotonina, os 5-HT1A, localizados em áreas cerebrais cruciais para a cognição e o controlo respiratório, visando maximizar os efeitos terapêuticos e minimizar potenciais efeitos secundários.

Estudos Futuros Necessários

Investigadora Daniela Monteiro-Fernandes

A investigadora Daniela Monteiro-Fernandes salienta a importância destes achados. "Apesar de a terapia genética apresentar um futuro promissor ao corrigir os níveis da proteína afetada pela mutação que causa a doença, a sua aprovação e implementação clínica serão um processo demorado", explica. "O NLX-101, por sua vez, poderá contribuir de forma significativa para a melhoria de sintomas debilitantes, como o défice cognitivo ou as apneias, que frequentemente colocam em risco a vida das doentes", acrescenta. Os benefícios potenciais do fármaco não se limitam apenas às doentes, estendendo-se à melhoria indireta da qualidade de vida das famílias e cuidadores, dado o profundo impacto que a Síndrome de Rett tem em toda a estrutura familiar.

A investigação no ICVS contou com a participação das cientistas Sara Guerreiro, Daniela Cunha Garcia, Joana Pereira Sousa, Stéphanie Oliveira, Andreia Teixeira Castro, Sara Duarte Silva e Patrícia Maciel, e foi realizada em colaboração com investigadores da Universidade de Bristol (Reino Unido) e a empresa farmacêutica Neurolixis (EUA).

Embora promissores, estes resultados destacam a necessidade de estudos adicionais para avaliar a segurança e a eficácia do fármaco em seres humanos. No entanto, este trabalho representa um passo fundamental no desenvolvimento de novas terapias direcionadas, com o potencial de transformar os cuidados e a perspetiva de vida para as pessoas afetadas por esta complexa e rara doença neurológica.